Que savoir sur la progéria ?

L’une des maladies génétiques qui touchent les enfants est la progéria. Aussi appelée syndrome de Hutchinson-Gilford, elle se caractérise par le vieillissement précoce de la peau. C’est une maladie rare qui touche les 1/4 millions des nouveau-nés. Que comprendre réellement par cette maladie ? On le découvre dans cet article.

Causes de la progéria

Le syndrome de Hutchinson survient lors d’une mutation génétique anormale du gène LMNA. Ce gène synthétise comporte trois types de protéines qui sont : la lamine A, la lamine C (version courte) et la progérine en faible quantité. Ces protéines interviennent dans la formation cellulaire plus précisément celle du noyau. La transformation brutale du gène LMNA induit une forte production de la progérine. Cette surproduction perturbe donc la régulation d’un groupement de gènes, dont ceux impliqués dans le processus de vieillissement.

Symptômes de la progéria

Les patients de cette pathologie héréditaire présentent plusieurs symptômes. Généralement, la progéria se manifeste par le vieillissement précoce de la peau. Ceci est dû à la perte de contenue en graisse des cellules et donc une prise de poids moins importante (25 kg). Ces patients présentent également un retard de croissance et par conséquent ont une petite taille (110 cm).

Ils présentent aussi plusieurs anomalies faciales comme : un nez fin et crochu, des yeux proéminents, un menton moins développé, des oreilles décollées... Aussi, on observe chez ses patients une tête élargie, une alopécie, mais aussi une hypoplasie des ongles. La destruction des tissus osseux, la raideur articulaire sont aussi des symptômes de la progéria. De plus, les personnes atteintes de ce mal ont des problèmes cardiovasculaires. Toutefois, les fonctions cognitives et le développement mental ne sont pas affectés. Malheureusement, ces patients ont une courte durée de vie de 12 à 13 ans.

Traitement de la progéria

Depuis sa découverte en 1897 par le chercheur Hutchinson-Gilford, il n’existe pas encore un traitement efficace pour le guérir. Sa prévention est aussi impossible. Cependant il existe plusieurs recherches en cours et des apports médicamenteux pour prolonger la durée de vie de ces patients.